超希少疾患と診断されたわが子 孤独と不安を乗り越えるため自ら患者会を作った母親の思い

変異があると、知的障害や精神、言葉、運動能力などの発達の遅れ、てんかん、心血管系の異常などさまざまな症状が出る。症状の種類や程度は患者によって関連キーワードはありません